Atrofia Muscular Espinal (AME)

La AME se produce cuando falta o se presenta una versión anormal de un gen necesario para producir una proteína esencial llamada proteína de “supervivencia de las motoneuronas” (SMN). La falta de la proteína SMN provoca la muerte de los nervios que controlan los músculos (motoneuronas), lo que a su vez debilita y atrofia los músculos, con una pérdida eventual de movimiento.

Los síntomas varían según el tipo de AME:

Tipo 1 (AME de inicio infantil)

Es el más grave y común. Los bebés muestran signos antes de los 6 meses de edad. Pueden tener dificultad para tragar y respirar, y muchos no pueden sentarse sin ayuda. Sin tratamiento, algunos niños mueren antes de los 2 años.

Tipo 2 (AME moderada a grave)

Los síntomas aparecen entre los 6 y 18 meses. Los niños pueden sentarse sin apoyo pero no logran caminar sin ayuda.

Tipo 3 (AME leve)

Los signos suelen aparecer después de los 18 meses. Los niños pueden caminar solos pero pueden tener dificultades para correr o subir escaleras. Con tratamiento, la mayoría tiene una expectativa de vida normal.

Tipo 4 (AME en adultos)

Poco común y leve. Los síntomas aparecen después de los 21 años. Incluyen debilidad muscular leve a moderada en las piernas y problemas respiratorios leves.

No existe una cura específica para la AME, pero el tratamiento se enfoca en prevenir y manejar los efectos secundarios de la debilidad muscular. Esto puede incluir medicamentos como Zolgensma, Spinraza Nusinersen, Evrysdi Risdiplam, además de terapias físicas y respiratorias, aparatologías, entre otras…